关于建立地区性遗传性疾病基因诊断中心并纳入医保范畴的建议

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　　民革党员、江苏省肿瘤医院遗传与分子生物学研究室研究员张晓梅反映：

　　遗传性疾病的产前、病前和现症诊治具有十分重要和广泛的医学和社会学意义。近十年伴随人类基因组计划的突破性成就，对遗传性疾病发病机制的了解不断深入，分子生物学技术在医学上得到广泛应用，遗传性疾病的产前、病前和现症诊断进入基因诊断水平。但目前我国尚未成立专门的遗传性疾病基因诊断中心，各家医院也没有专门的科室进行相关检测，这类检测或由就诊医院转包或直接被各类以创利为目的基因检测公司外包完成。这些基因检测公司不受各级卫生主管部门管理，导致鱼龙混杂，乱象丛生。其中不乏打着高科技的名义，巧立名目，增加无关筛查基因项目，达到高收费的目的。既增加了病人看病成本，也为疾病防治带来不确定性。日前，国家卫计委已下达文件（2016,37号）规定：医学检验实验室属于单独的医疗机构，为独立法人单位，由省级卫生计生行政部门设置审批。在此文件基础上，针对专业水准要求高的遗传性疾病基因检测提出如下建议：

　　1、以地区为单位，选择一家科研和医疗技术力量雄厚的三级甲等医院，建立由医学遗传学、临床医学和分子生物学专业人员组成的遗传性疾病基因诊断中心。

　　2、将遗传性疾病基因诊断中心纳入当地医疗质量控制体系，加强质控管理，确保医疗质量安全。

　　3、规范各类遗传性疾病的基因筛查目标和技术标准，建立针对各个病种统一的诊断流程。

　　4、根据基因筛查目标和技术标准，规范收费标准并纳入医保范畴。

　　(2016年10月民革中央采用）

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